SÍNDROME DE DRAVET: UNA ENFERMEDAD EPILÉPTICA GRAVE

21/09/2024 Redacció

El síndrome de Dravet es una forma rara y severa de epilepsia infantil, que generalmente se manifiesta durante el primer año de vida. A menudo, esta enfermedad se asocia con convulsiones prolongadas, dificultades en el desarrollo cognitivo y motor, así como una serie de complicaciones médicas que afectan la calidad de vida de los pacientes. A continuación, exploraremos los aspectos clave de esta afección.

La enfermedad se debe principalmente a una mutación en el gen SCN1A, que codifica una subunidad del canal de sodio, fundamental para la actividad neuronal. Este gen está involucrado en la regulación de la excitabilidad de las neuronas, y cuando hay una mutación, estas se vuelven más propensas a disparar de manera descontrolada, lo que provoca convulsiones. Aunque en la mayoría de los casos la mutación es de novo (es decir, que no se hereda de los padres), también puede darse en algunas familias.

El principal síntoma del síndrome de Dravet es la aparición de convulsiones prolongadas, que pueden durar más de cinco minutos, o incluso hasta media hora o más, lo que las convierte en emergencias médicas. Estas convulsiones suelen ser del tipo clónico o tónico-clónico, y suelen desencadenarse por factores como la fiebre, cambios en la temperatura corporal, estrés o incluso la luz intensa.

Los episodios convulsivos en Dravet suelen comenzar en el primer año de vida, entre los 5 y los 8 meses. Al principio, estas crisis suelen estar asociadas con fiebre, pero a medida que el niño crece, las convulsiones pueden ocurrir sin fiebre. Con el tiempo, las crisis epilépticas se diversifican, apareciendo varios tipos, como mioclonías (sacudidas musculares repentinas) y ausencias (pérdida temporal del conocimiento).

El desarrollo del niño se ve afectado de manera significativa a medida que progresa la enfermedad. Los pacientes con síndrome de Dravet suelen experimentar retrasos en el desarrollo cognitivo, problemas de comportamiento y dificultades motoras. Estos retrasos pueden no ser evidentes durante los primeros meses de vida, pero a medida que las crisis epilépticas se vuelven más frecuentes, el impacto en el cerebro comienza a hacerse más notorio.

Los niños con síndrome de Dravet también son más propensos a desarrollar otros problemas de salud, como infecciones recurrentes, dificultades para caminar, trastornos del sueño y problemas gastrointestinales. La calidad de vida se ve afectada no solo por la frecuencia de las convulsiones, sino también por las complicaciones médicas y las dificultades en el manejo de la enfermedad.

Actualmente, no existe una cura para el síndrome de Dravet, pero los tratamientos están enfocados en controlar las convulsiones y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Los medicamentos antiepilépticos son la primera línea de tratamiento, aunque muchos pacientes no responden bien a los tratamientos convencionales, por lo que se suelen utilizar fármacos específicos, como el stiripentol, el canabidiol (CBD) y el fenfluramina.

Además de los medicamentos, algunas intervenciones no farmacológicas, como la dieta cetogénica o el uso de dispositivos médicos, pueden ser beneficiosas en algunos casos. Es importante que el manejo del síndrome de Dravet sea multidisciplinario, involucrando a neurólogos, pediatras, fisioterapeutas y psicólogos, para abordar tanto las crisis epilépticas como los problemas asociados al desarrollo.

El pronóstico del síndrome de Dravet varía dependiendo de la gravedad de las convulsiones y las complicaciones asociadas. Aunque algunos niños pueden experimentar una mejoría en la frecuencia de las crisis a medida que crecen, la mayoría sigue necesitando cuidados médicos de por vida. Las complicaciones, como el riesgo de muerte súbita inesperada en epilepsia (SUDEP), son una preocupación constante.

El síndrome de Dravet es una enfermedad que requiere un enfoque médico especializado y un gran esfuerzo por parte de los cuidadores para mejorar la calidad de vida. A pesar de los desafíos, la investigación sigue avanzando para encontrar tratamientos más efectivos y, eventualmente, una cura para esta grave forma de epilepsia.

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dravetfoundation.eu